世界血友病日|父母双方均健康,也有可能会生出一个血友病宝宝?
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世界血友病日|父母双方均健康,也有可能会生出一个血友病宝宝?

这是摘自网上一位妈妈写的日记,她的女儿在读小学时被确诊了血友病。相信大家和我一样,仅仅是看了这一小部分内容,就已经感到非常心疼。不少朋友还会产生一个疑问“血友病是个什么样的疾病?为什么一出血就很难止血?”


女儿到了长牙的年纪,特别是大牙,那是长一颗流一次血啊!有时候一流两三天。特别是睡醒的时候那满嘴的血饼,那吞到肚子里的血,使大便都变了颜色,还同时刺激肠胃。就这样好不容易过了长牙期,没几年又换牙,又是一次次的流血,看到她受的罪我心如刀绞……”

这是摘自网上一位妈妈写的日记,她的女儿在读小学时被确诊了血友病。相信大家和我一样,仅仅是看了这一小部分内容,就已经感到非常心疼。不少朋友还会产生一个疑问“血友病是个什么样的疾病?为什么一出血就很难止血?”

血友病,一种偏爱男性的遗传疾病

血友病是一种遗传疾病,生命的初始状态是由23对染色体所组成,其中前面22对染色体为常染色体,第23对染色体为性染色体,也是决定性别的染色体。女性的第23对染色体为“XX”,而男性的第23对染色体为“XY”。

血友病是呈X连锁隐性遗传的,也就是只有当第23对染色体所有的“X”基因都为血友病致病基因时,才会发病。具体的遗传模式可以看下图:

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从血友病的几种遗传模式图我们可以看出,血友病通常是“男性发病,女性携带”,因为男性体内只有1条X染色体,只要有相关的基因缺陷,就会导致发病;而女性体内有两条X染色体,只有2条X染色体同时有相关基因缺陷,才会发病,若只有1条X染色体有致病基因,则不发病,但会把致病基因遗传给后代。

根据2016年世界血友病联盟的调查报告,有记录的中国血友病患者为14390人[1]。相比起其他疾病,血友病的发病率称得上“罕见”,但它对健康所带来的影响却远远超过常见疾病。

血友病患者在一些诱因下(拔牙、摔跤、碰撞等)可出现任何部位的出血,如口腔出血、鼻出血、消化道出血等,因体内缺乏凝血因子,常常会出现血流不止的情况,比如文章开头故事中的”女儿“每次换牙都要出好几天的血。需要引起我们注意的是,出血量达到一定程度时,会有休克的风险,严重的还会危及生命。正是因为血友病患者如此脆弱,因此国际社会也称他们为“玻璃娃娃”。

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最好的预防是从“出生前”入手

令人感到遗憾的是,目前血友病尚无可治愈的方法,只能用替代疗法(输入相应的凝血因子)和对症治疗来改善“玻璃人”的生活质量[2],而昂贵的医药费会对普通家庭造成巨大的经济负担,因此,针对血友病,预防的意义远超过治疗,而最好的预防,就是从“出生前”入手。

夫妻双方任一方有血友病家族史,在孕前可以到医院进行基因检测,若夫妻双方均未携带血友病致病基因,可自然受孕;若其中一方为血友病患者或携带者,可以通过第三代试管婴儿技术,在植入母体前对胚胎基因进行鉴定,以此来帮助家庭实现优生优育。

对于已经怀孕了,但有血友病家族史的夫妻来说,可以进行遗传咨询,通过产前诊断的方法来协助判断胎儿是否患有血友病。所谓产前诊断,即通过胎盘的绒毛细胞、羊水等组织获取胎儿DNA的方式来协助诊断胎儿是否患有严重的先天性疾病,不过先证者(最先提供证据的患者)必须诊断明确。

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父母双方均健康,宝宝会患血友病吗?

即使父母双方没有血友病家族史,自身的基因检测也为正常,但仍然有可能会生出“玻璃宝宝”,这是因为胚胎在发育的过程中,受各种因素的影响,自身的基因也有可能出现突变,几率虽小,一旦发生对父母来说也是致命的打击。为最大程度保证胎儿的健康,建议女性在孕期要按时产检,远离不良环境,保持愉悦的心情和规律的作息,给自己和胎宝宝都创建一个最优的孕育环境。

参考资料:

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作者: admin

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